تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی با سونوگرافی/میلاد غرب
تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی با سونوگرافی ،این ناهنجاریها در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها ایجاد میشوند.
درحالیکه دلایل بسیاری از سقطها و مردهزاییها هنوز ناشناخته است.
بروز ناهنجاریهای کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمیباشد.
اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاریهای کروموزومی میباشند.
نتایج نشان داده است در زنان بالای 35 سال خطر داشتن جنین همراه با نقصهای کروموزومی افزایش مییابد.
آزمایشهای غربالگری احتمال اینکه جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان میدهد.
در واقع این آزمایش به طور یقین نمیتواند مشخص نماید که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه.
سونوگرافی یکی از این روشهای غربالگری میباشد که در ادامه بدان میپردازیم.
سونوگرافی بررسی ناهنجاریهای کروموزومی
نوعی از غربالگری بارداری جهت تشخیص نقایص کروموزومی بادستگاههای سونوگرافی وضوح بالا است.
با استفاده از این روش، میتوان نقایص ساختاری مانند کیست مغزی و شکاف کام را تشخیص داد.
سونوگرافی با وضوح بالا خطر سقط جنین را به همراه نداشته و میتوان در اوایل بارداری استفاده کرد.
علاوه بر این، نسبتاً ارزان و سریع هستند.
انواع ناهنجاریهای کروموزومی
در ادامه تعدادی از ناهنجاریهای کروموزومی آورده شده است:
- سندرم ترنر
- سندرم کلاینفلتر
- سندرم داون
- سندرم پاتائو و ادوارد
- سندرم فریاد یا گربه
ناهنجاریهای ساختاری
ساختار کروموزوم به طرق مختلفی میتواند تغییر پیدا کند:
- حذف: بخشی از کروموزوم از بین رفته یا حذف شده است.
- مضاعف شدن: بخشی از کروموزوم مضاعف میشود و به مادهی ژنتیکی اضافی منجر میشود.
- جابهجایی: بخشی از کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل میشود.
- واژگونی: بخشی از کروموزوم شکسته، وارونه میشود و سپس دوباره متصل میشود.
- حلقهها: بخشی از کروموزوم میشکند و حلقه یا دایرهای را تشکیل میدهد.
دلایل ناهنجاریهای کروموزومی
دلایل ناهنجاریهای کروموزومی: ناهنجاریهای کروموزومی اغلب به دلایل زیر رخ میدهند:
- خطا در حین تقسیم میوز
- خطا در حین تقسیم میتوز
- خطای ایجاد شده به علت عوامل خارجی
کاندید انجام سونوگرافی ناهنجاری های کروموزومی
- سن بالای 35 سال
- کودک مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) در خانواده
- کودک دارای نقص قلب در خانواده
- بارداری های چندقلو
- دیابت
- دیابت بارداری
- بیماری های متابولیک مادر
- اعتیاد به مواد مخدر و دارو
- سوء مصرف الکل
- عفونت یا معاینه اشعه ایکس در اوایل بارداری
- تماس شیمیایی
- مرگ غیر قابل توضیح نوزاد در خانواده پدر یا زن باردار
- ازدواج در خویشاوندی
عوارض ناهنجاریهای کروموزومی در جنین
ناهنجاریهای کروموزومی میتواند منجر به عوارضی در دوران بارداری شود.
دو عارضه از این قبیل، سقط جنین و بارداری مولار است.
Views: 54