نقص‌های جنین و تشخیص آن در اسکن آنومالی

نقص‌های جنین ،در سونوگرافی آنومالی اسکن برای تشخیص و یا پیشنهاد انجام آزمایشهای تکمیلی دیگر برای تشخیص ،اومفالوسل ،هرنی دیافراگماتیک،تترالوژی فالوت ،آترزی مری ،هولوپروزنسفالی؛شکاف لب و کام ،…معمولا آمنیوسنتز مستقیم پیشنهاد می شوند.

ولی برخی ناهنجاری های ساختاری نیاز به آمنیوسنتز ندارند.

مشکل ماهیت خود ناهنجاری است،مانند گاستروشزی،vsd ماسکولر یا انومالی ابشتین دریچه تریکوسپید.

در مورد ژنتیک سونوگرام و بررسی soft marker sها ؛این نکات مهم است :
مهم ترین آنها در سه ماهه دوم؛شامل nfیا nuchal foldو NBیا nasal bone است.
در صورت افزایش ضخامت nf(بین هفته ۱۶تا ۲۰ به بیش از ۵میلی متر و بین هفته ۲۰ تا ۲۲ به بالای ۶ میلی متر )انجام حداقل niptیا ترجیحا آمنیوسنتز توصیه میشود .
در صورت absent nasal bone در سه ماهه دوم نیز آمنیوسنتز و در صورت هایپوپلاستیک بودن آن نیز niptو یا امنیو سنتز توصیه میشود.

برای تشخیص nbهایپوپلاستیک از فرمول نیست nbبه bpdاستفاده کنید.

که نباید کمتر از ۱به ۱۰ باشد یعنی اگر bpd برابر با ۴۰ میلی باشد،؛حداقل میران قابل قبول nbبرابر با ۴ میلی است.

از soft marker های دیگر میتوان به :

کیست کورویید پلکسوس.
پیلکتازی دوطرفه بدون کالکتازی.
روده اکوژن گرید3 .
فوکوس قلبی.
بند ناف تک شریانی(sua).
ونتریکولومگالی خفیف (۱۰تا ۱۲ میلی متر ).
Short flو hl(البته نه در حد آنومالی اسکلتی).
Aberent right sub clavian artery

ضخامت pre nasal thickness به nbبیش از از 78.و….اشاره کرد.

در حال حاضر سایر soft marker s ها مانند زاویه ایلیاک،طول گوش ؛زاویه ماگزیلاری _فاشیال..کاربرد دیگر ندارند.
در صورت وجود دو عدد soft marker(به جز nbو nfکه توضیح دادم ) میشود دو راهبرد داشت :

یا niptو آمنیو توصیه شود و یا آزمایشات دابل و کوادراپل و nt را چک کرد و اگر در این موارد ،مشکلی نبود؛با فالو و انومالی اسکن و اکو؛کار را ادامه دهیم. و اگر دابل و کوادراپل و یا ntدارای موارد مشکوک بود ،niptیا آمنیو انجام داد.

Visits: 184